疾病相关突变体

详细信息

特定基因突变与家族性帕金森病密切相关，不同突变位点影响蛋白的聚集倾向和病理特征。

规格参数

本公司提供以下研究级突变体产品：

 

突变体	突变位点	病理关联	聚集特性	推荐应用
K23Q 突变体	第23位赖氨酸→谷氨酰胺	加速纤维化	纤维化速率显著提升	RT-QuIC 检测底物、快速聚集模型
A53T 突变体	第53位丙氨酸→苏氨酸	家族性PD	聚集倾向增强	病理机制研究、药物筛选
N-端乙酰化	N-端修饰	更接近生理状态	聚集动力学改变	生理相关性研究、翻译后修饰机制

表：α-Synuclein 疾病相关突变体产品

产品用途与应用场景

α-Synuclein 系列产品覆盖神经退行性疾病研究的主要实验场景：

1. RT-QuIC 实时震荡诱导转化检测：K23Q 突变体及 PFF 作为种子底物，用于脑脊液（CSF）、皮肤活检样本中病理性 α-Synuclein 的超灵敏检测，是帕金森病和路易体痴呆的重要辅助诊断手段。

2. 体外聚集动力学研究：利用 ThT 荧光法监测单体到纤维的时间依赖聚集过程，评估化合物对聚集的抑制或促进作用，用于抗帕金森药物高通量筛选。

3. 种子诱导聚集实验（Seeded Aggregation）：将 PFF 作为外源性种子加入单体溶液或细胞培养体系，模拟病理蛋白的胞间传播过程。

4. 体外泛素化与降解研究：作为 E3 泛素连接酶底物，研究蛋白酶体系统对异常蛋白的清除机制。

5. 分子标准品：在 Western Blot、ELISA、质谱定量等检测方法中作为阳性对照或校准品。

体内模型构建

PFF 预制纤维可直接用于动物脑内立体定位注射，构建散发性帕金森病动物模型。注射后数周至数月，注射部位及相连脑区出现内源性 α-Synuclein 磷酸化聚集、多巴胺能神经元退变和运动功能障碍，广泛用于疾病机制研究及治疗策略评估。

诊断试剂开发

随着 RT-QuIC 技术在神经退行性疾病诊断中的应用日益成熟，对标准化、高纯度 α-Synuclein 底物的需求快速增长。本公司产品可作为诊断试剂盒核心原料，支持 IVD 企业及诊断实验室的方法开发和质量控制。